Symptome, die auf Duchenne Muskeldystrophie (DMD) hindeuten können: 

In den ersten zwei Lebensjahren:

  • Allgemeine Entwicklungsverzögerung
  • Verspätete Fähigkeit des freien Gehens
  • Verzögerte Sprachentwicklung

Ab dem dritten Lebensjahr:

  • Häufiges Stolpern und Niederfallen
  • Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
  • „Watschelnder“ Gang

Zusätzlich kann die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Creatinkinase (CK), Aufschluss geben. Ist die CK deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater. 

Therapeutische Maßnahmen

Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Dystrophin ist für die Stabilität der Zellmembran zuständig. Fehlt Dystrophin, führt dies zu einem fortschreitenden Verlust von Muskelgewebe, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird. In der Regel verlieren die Patienten zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit und sind dann auf den Rollstuhl angewiesen. Die Patienten versterben meist im dritten Lebensjahrzehnt an Atem- oder Herzmuskelschwäche.  

Krankheitsverlauf und Lebenserwartung können durch eine Therapie mit Kortikosteroiden sowie durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen verbessert werden. Seit Ende 2014 gibt es erstmalig auch eine kausale Therpie der DMD, jedoch nur für Träger der sogenannten Nonsense-Mutation, die den genetischen Ablesevorgang vorzeitig abbricht. Je besser die Symptome von DMD bekannt sind, umso schneller können notwendigen Therapien eingeleitet werden.

Weitere Informationen unter www.muskelforschung.at