In welchem Bereich hat Genetik schon jetzt angefangen, unseren Alltag grundlegend zu verändern? In welchem sind mittelfristig die größten Veränderungen zu erwarten?

Die molekulare Medizin ist die mit Sicherheit größte Veränderung, die durch die Anwendung der Genetik bereits beim Menschen angekommen ist. Insulin für DiabetespatientInnen wird heute etwa nur mehr gentechnisch hergestellt, viele moderne Arzneimittel bzw. Therapiekonzepte sind das Ergebniss genetischer Forschung.

Die genetische Diagnostik ist aus der modernen Medizin nicht mehr wegzudenken, ob es etwa um Erbkrankheiten oder auch um Tumorerkrankungen geht, und in naher Zukunft wird sicher auch die Gentherapie eine immer größere Bedeutung in der Humanmedizin spielen.

Welche Rolle spielt die Genetik in der Diagnostik? Welche Relevanz hat sie für individualisierte Therapien? Gibt es konkrete Beispiele?

Jedes Kind, das in Österreich geboren wird, wird im Zuge des sogenannten Neugeborenenscreenings auf genetische Erkrankungen getestet. So wird dabei z.B. auf die Erkrankung Phenylketonurie getestet, weil bestimmte Anwendungen von Diäten bei diesen Kindern einer sonst schweren geistigen Behinderung entgegenwirken können.

Bei bestimmten Krebserkrankungen, wie z.B. beim Brustkrebs, wird der Tumor genetisch untersucht, was die Anwendung des richtigen Chemotherapeutikums überhaupt erst möglich macht. Wir führen bei uns am Institut genetische Untersuchungen für tausende verschiedenen Erkrankungen durch. Das Ziel ist immer, dass solche Untersuchungen, gekoppelt an die entsprechende genetische Beratung, zum Vorteil des Individuums im Sinne von Prophylaxe und Therapie gereichen.

Gerade bei schweren Erkrankungen wie Karzinomen oder auch AIDS knüpfen sich große Erwartungen an die Gentherapie. Bisher konnten diese aber nicht eingelöst werden. Warum ist das so und wo kommt sie tatsächlich zur Anwendung?

Gentherapeutische Therapien sind durchaus berechtigterweise mit großen Hoffnungen für die Zukunft verbunden. Es ist allerdings viel Grundlagenforschung, die schließlich über translationelle Medizin am Patienten zur Anwendung kommen kann, notwendig, um solche Hoffnungen erfüllen zu können.

Die Spezifität und Sensitivität von Gentherapien muss für jede Anwendung bei jeder verschiedenen Fragestellung optimiert werden und klinisch ausreichend getestet sein, um ein gutes therapeutisches Ergebnis bei einem möglichst geringen Nebenwirkungsrisiko erzielen zu können.

Was braucht man, um genetische Information zu verändern? Was hat sich da seit CRISPR-Cas9 verändert und was ist das?

In der Vergangenheit waren gentherapeutische Ansätze sehr aufwendige Verfahren. Durch die Entdeckung des sogenannten CRISPR-Cas9-Systems, das eigentlich aus Bakterien stammt, die sich damit gegen Viren wehren, sehe ich eine historische Veränderung eingeläutet. Durch dieses Enzymsystem ist es jetzt möglich geworden, ganz spezifisch DNA an einer bestimmten krankheitsauslösenden Stelle zu schneiden und dadurch korrekte DNA-Sequenzstücke einzufügen.

Das birgt die Hoffnung für betroffene PatientInnen, das „defekte“ Gen durch Gentherapie wieder „reparieren“ zu können. Dieses sogenannte „Gene Editing“ ist heute noch in keinster Weise komplett ausgereift und es muss noch einige Forschung betrieben werden, um es routinemäßig nebenwirkungsarm in der Humantherapie einsetzen zu können.

Als einer der Vorsitzenden der österreichischen Bioethikkommission sage ich außerdem, man sollte diese Therapie auch immer nur dann einsetzen, wenn sich die so entstandenen genetischen Veränderungen nicht auf die nächsten Generationen vererben können.

Wie muss eine zeitgemäße Forschungsumgebung ausgestattet sein, um effizient forschen können?

Im Bereich der Humanmedizin bin ich ein glühender Anhänger der universitären Forschung im Kontext der täglichen Arbeit mir den PatientInnen. Nur im universitären Background ist es möglich, sein Wissen, das man aus der täglichen Routinearbeit mit den PatientInnen gewinnt, in der Grundlagenforschung zur Anwendung zu bringen, um letztendlich dadurch neue Therapiekonzepte entwickeln zu können.

So haben wir heuer z.B. in einer Publikationen in "Nature Immunology" ein neues Konzept für die Behandlung von Granulomen, das sind Gewebeknötchen von Immunzellen, die bei Erkrankungen wie Tuberkulose oder Sarkoidose auftreten, vorgeschlagen, oder in einer anderen Publikation unseres Instituts in "Nature Communications" ein konkretes Konzept zur Verbesserung von Therapien mit Stammzellen entdeckt.

Wenn man Forschung mit PatientInnenbetreuung koppelt und das auch noch in die Lehre von StudentInnen bzw. in die Ausbildung von ÄrztInnen und GenetikerInnen einfließen lassen kann, dann bietet das das optimale Konzept für Forschung, wie es meiner Meinung nach am besten an medizinischen Universitäten verwirklicht werden kann.